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O complexo da piruvato desidrogenase é composto por três enzimas: a piruvato desidrogenase (E10), a diidrolipoil transferase (E2) e a diidrolipoil desidrogenase (E3). A função desse complexo é converter o piruvato em acetil-CoA, que é então levado para o ciclo do ácido cítrico e usado para produzir energia para a célula.
Deficiência do complexo de piruvato desidrogenase
Quando qualquer uma das enzimas que compõem o complexo está faltando, o piruvato não pode ser convertido em acetil-CoA e o ciclo do ácido cítrico não consegue produzir a energia de que o corpo precisa.
Causas da deficiência
A causa mais comum dessa deficiência é a falta da enzima E1. O gene responsável pela produção da E1 está no cromossomo X e exibe um padrão de herança dominante. Portanto, tanto os homens como as mulheres podem ter a deficiência, porém, os homens são mais severamente afetados, já que eles têm apenas um cromossomo X.
Sintomas
A deficiência do complexo da piruvato desidrogenase afeta o cérebro e o sistema nervoso central. O cérebro pode não se desenvolver apropriadamente e a bainha de mielina isolando alguns nervos pode estar completamente ausente. Problemas de desenvolvimento mental, fraqueza muscular, convulsões e letargia são sintomas típicos.
Tratamento
O tratamento consiste em suplementos para estimular o complexo da piruvato desidrogenase, fármacos para reduzir a acidose causada pelo acúmulo de piruvato e dietas especiais.
Prognóstico
Bebês que nascem com essa deficiência geralmente morrem cedo. O início da infância geralmente indica uma severidade reduzida da doença e o paciente pode viver com uma expectativa normal, porém, com alguns problemas de desenvolvimento mental.